Đặt lịch khám 
Khoa Sơ sinh – Bệnh viện Đa khoa Phúc Yên đã tiếp nhận và chăm sóc một trẻ sơ sinh có hoàn cảnh rất đặc biệt. Trước khi em bé chào đời, gia đình đã được xác định cả bố và mẹ đều mang đột biến dị hợp tử trên gen GAA. Sau tư vấn di truyền, thai nhi được chẩn đoán trước sinh bằng chọc ối và xác định mang đột biến đồng hợp tử gây bệnh Pompe.
Ngay sau sinh, trẻ được theo dõi sát tại Khoa Sơ sinh, đánh giá toàn diện về hô hấp, tim mạch và các vấn đề liên quan trước khi được chuyển đến Bệnh viện Nhi Trung ương để tiếp tục điều trị bằng liệu pháp thay thế Enzyme (Enzyme Replacement Therapy – ERT).
Đây là một trường hợp cho thấy vai trò rất quan trọng của việc phát hiện sớm và sự phối hợp chặt chẽ giữa các cơ sở y tế trong chăm sóc, điều trị các bệnh lý hiếm gặp.
Pompe là bệnh gì?
Bệnh Pompe (Glycogen Storage Disease type II) là bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp do đột biến gen GAA, khiến cơ thể thiếu hoặc mất hoạt tính của enzyme Acid Alpha-Glucosidase. Khi đó, Glycogen không được phân hủy bình thường mà tích tụ trong các tế bào, đặc biệt ở cơ tim, cơ xương và cơ hô hấp, làm các cơ quan này tổn thương dần theo thời gian.
Đây là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Trẻ chỉ mắc bệnh khi nhận gen bệnh từ cả bố và mẹ. Theo thống kê, tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1/40.000–1/100.000 trẻ sinh sống.
Dấu hiệu nhận biết ở trẻ nhỏ
Ở thể khởi phát sớm, bệnh thường xuất hiện trong những tháng đầu đời với các biểu hiện như:
- Bú yếu, chậm tăng cân.
- Giảm trương lực cơ, trẻ mềm nhẽo.
- Chậm phát triển vận động.
- Khó thở.
- Tim to hoặc bệnh cơ tim phì đại.
Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, bệnh tiến triển rất nhanh, có thể dẫn đến suy tim, suy hô hấp và đe dọa tính mạng trong năm đầu đời.
Điều trị Pompe – Đã có nhiều hy vọng hơn
Hiện nay, liệu pháp thay thế Enzyme (ERT) là phương pháp điều trị đặc hiệu đã được triển khai tại Việt Nam ở các trung tâm chuyên sâu. Người bệnh được truyền enzyme định kỳ nhằm bổ sung lượng enzyme mà cơ thể không tự sản xuất được.
Việc điều trị giúp:
- Kéo dài thời gian sống.
- Cải thiện chức năng tim.
- Làm chậm tiến triển yếu cơ.
- Cải thiện chức năng hô hấp.
- Nâng cao chất lượng cuộc sống.
Bên cạnh điều trị bằng thuốc, người bệnh còn cần được theo dõi lâu dài, phục hồi chức năng, hỗ trợ dinh dưỡng và phối hợp quản lý bởi nhiều chuyên khoa.
Phát hiện sớm – Chìa khóa nâng cao hiệu quả điều trị
Trường hợp bệnh nhi được tiếp nhận tại Khoa Sơ sinh – Bệnh viện Đa khoa Phúc Yên cho thấy giá trị của việc chẩn đoán trước sinh và chuẩn bị kế hoạch chăm sóc ngay sau khi trẻ chào đời.
Mặc dù việc xác định đột biến gen và điều trị chuyên sâu được thực hiện tại các trung tâm chuyên khoa, nhưng việc theo dõi sát sau sinh, đánh giá toàn diện và chuyển tuyến kịp thời đã giúp trẻ có cơ hội tiếp cận liệu pháp điều trị đặc hiệu trong thời gian sớm nhất.
Đối với bệnh Pompe, mỗi ngày được điều trị sớm đều có ý nghĩa quan trọng bởi tổn thương cơ tim và cơ xương khi đã hình thành thường rất khó hồi phục hoàn toàn.
Tại Bệnh viện Đa khoa Phúc Yên, Khoa Sơ sinh luôn phối hợp chặt chẽ với các chuyên khoa và các bệnh viện tuyến trên trong tiếp nhận, theo dõi và chuyển tuyến đối với các trường hợp bệnh lý hiếm gặp. Sự phối hợp này góp phần giúp người bệnh được tiếp cận điều trị chuyên sâu đúng thời điểm, mở ra thêm cơ hội sống và phát triển cho trẻ mắc các bệnh di truyền hiếm.
------------------------------------------
BỆNH VIỆN ĐA KHOA PHÚC YÊN
Ngõ 10, đường Hai Bà Trưng, phường Phúc Yên, tỉnh Phú Thọ
Sức khỏe của bạn - Sứ mệnh của chúng tôi.
Tổng đài tư vấn khám chữa bệnh: 1900 55 88 01
